ยีน BRCA และประวัติครอบครัว: ความเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคลัสเตอร์: ปัจจัยเสี่ยงและการป้องกัน

BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA เมื่อพบการเปลี่ยนแปลงชนิดก่อโรค (pathogenic หรือ likely pathogenic variant) จะเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งบางชนิด ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเข้าได้กับกลุ่มเสี่ยงควรปรึกษาแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตัดสินใจตรวจยีน

ยีน BRCA คืออะไร?

BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่ช่วยซ่อมแซมความเสียหายของ DNA และมีบทบาทในการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ หากยีนมีการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้ทำงานผิดปกติ เซลล์อาจสะสมความผิดปกติและมีโอกาสพัฒนาเป็นมะเร็งสูงขึ้น การเปลี่ยนแปลงนี้สามารถถ่ายทอดได้จากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่

ประวัติครอบครัวสำคัญอย่างไร?

ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมจำนวนมากไม่มีประวัติครอบครัว แต่ประวัติครอบครัวบางลักษณะอาจบ่งชี้ความเสี่ยงทางพันธุกรรม เช่น มีญาติหลายคนเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ เป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย มีมะเร็งเต้านมในผู้ชาย หรือมีคนในครอบครัวตรวจพบยีนก่อโรคแล้ว การรวบรวมประวัติทั้งฝ่ายพ่อและแม่จึงมีความสำคัญ

ใครควรพิจารณาปรึกษาเรื่องการตรวจยีน?

·         มีญาติสายตรงหรือญาติใกล้ชิดเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อย เช่น ก่อนอายุ 50 ปี

·         มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่หลายคน

·         มีญาติผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม

·         ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อย เป็นมะเร็งเต้านมสองข้าง หรือเป็นชนิด Triple-Negative ในช่วงอายุที่เข้าเกณฑ์

·         มีคนในครอบครัวตรวจพบ pathogenic หรือ likely pathogenic variant ใน BRCA1/BRCA2 หรือยีนเสี่ยงมะเร็งอื่น

เกณฑ์การตรวจยีนอาจแตกต่างตามแนวทางที่ใช้และบริบทของผู้ป่วย จึงควรพิจารณาร่วมกับแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อเข้าใจความหมายของผลตรวจ ผลกระทบต่อครอบครัว และทางเลือกในการดูแลต่อไป

ถ้าพบการเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA จะจัดการอย่างไร?

·         เฝ้าระวังเข้มข้นขึ้น เช่น เริ่มตรวจคัดกรองเร็วขึ้น ตรวจถี่ขึ้น หรือเพิ่ม MRI เต้านมในบางราย

·         ปรับลดปัจจัยเสี่ยงที่ควบคุมได้ เช่น ควบคุมน้ำหนัก ลดแอลกอฮอล์ ออกกำลังกาย และหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่

·         พิจารณายาป้องกันหรือการผ่าตัดลดความเสี่ยงในบางกรณี ภายใต้การประเมินอย่างละเอียด

·         แจ้งและให้คำแนะนำแก่ญาติที่อาจมีความเสี่ยง เพื่อพิจารณาการตรวจแบบ cascade testing ตามความเหมาะสม

การมียีนก่อโรคไม่ได้แปลว่าจะเป็นมะเร็งแน่นอน แต่หมายถึงความเสี่ยงสูงกว่าประชากรทั่วไป การรู้ความเสี่ยงช่วยให้วางแผนตรวจติดตามและป้องกันได้อย่างเป็นระบบ

คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

มียีน BRCA กลายพันธุ์ แปลว่าจะเป็นมะเร็งแน่นอนไหม?

ไม่แน่นอน แต่ความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปมาก การเฝ้าระวังและการวางแผนช่วยเพิ่มโอกาสพบโรคเร็วหรือลดความเสี่ยงในบางกรณี

ไม่มีประวัติครอบครัว ต้องตรวจ BRCA ไหม?

ส่วนใหญ่ไม่จำเป็นสำหรับประชาชนทั่วไป แต่ผู้ป่วยบางรายอาจเข้าเกณฑ์ตรวจแม้ไม่มีประวัติครอบครัวชัดเจน เช่น เป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อยหรือมีลักษณะโรคบางชนิด ควรปรึกษาแพทย์

ผู้ชายมียีน BRCA กลายพันธุ์ได้ไหม?

ได้ ผู้ชายสามารถมียีน BRCA ก่อโรคและถ่ายทอดให้ลูกได้ อีกทั้งอาจเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งต่อมลูกหมาก และมะเร็งตับอ่อน

ตรวจ BRCA ทำอย่างไร?

ส่วนใหญ่ตรวจจากเลือดหรือน้ำลาย ควรทำร่วมกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนและหลังตรวจ เพื่อเข้าใจผลตรวจและผลกระทบต่อสมาชิกครอบครัว

ถ้าแม่หรือพ่อมียีน BRCA ก่อโรค ลูกมีโอกาสได้รับไหม?

ลูกแต่ละคนมีโอกาสประมาณ 50% ที่จะได้รับยีนก่อโรคนั้น จึงควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจในครอบครัวเมื่อมีข้อบ่งชี้

ตรวจสอบความถูกต้องโดย: รศ.พญ.เยาวนุช คงด่าน และทีมศัลยแพทย์เฉพาะทางด้านเต้านม โรงพยาบาลนมะรักษ์

หมายเหตุ: ข้อมูลนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความรู้ทั่วไป ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์เฉพาะบุคคล การวินิจฉัยและการรักษาควรพิจารณาโดยแพทย์จากข้อมูลของผู้ป่วยแต่ละราย

อ่านเพิ่มเติม

• ปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านมและการป้องกัน (ภาพรวม)

• การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย

• มะเร็งเต้านมคืออะไร